Genetyczna puszka Pandory?
To jest dzieÅ„, o którym marzyliÅ›my - powiedziaÅ‚ dr Bruce Alberts, przewodniczÄ…cy Narodowego Instytutu Naukowego, po ogÅ‚oszeniu wyników zsekwencjonowania ludzkiego genomu. DziÅ› jednak zaczynajÄ… siÄ™ rodzić wÄ…tpliwoÅ›ci: czy to jedno z najbardziej przeÅ‚omowych odkryć ostatnich lat ma jedynie pozytywne implikacje? Czy aby nauka nie poszÅ‚a za daleko? Czy może być niebezpieczne udostÄ™pnianie innym naszego unikalnego kodu genetycznego?Narodowy Projekt poznania ludzkiego genomu byÅ‚ najwiÄ™kszym naukowym projektem sponsorowanym przez rzÄ…d federalny USA od czasu projektu Apollo. ZakÅ‚adano, iż z pewnoÅ›ciÄ… przyniesie ogromne korzyÅ›ci dla caÅ‚ej ludzkoÅ›ci, ponieważ pozwoli lepiej zrozumieć i zanalizować choroby genetyczne, a zatem - skutecznie je leczyć.
DecyzjÄ…, która zapoczÄ…tkowaÅ‚a projekt byÅ‚o przyznanie przez Departament Energii USA i Narodowy Instytut Zdrowia w 1993 r. 3 mld dolarów na program naukowy majÄ…cy na celu poznanie sekwencji wszystkich par komplementarnych tworzÄ…cych ludzki genom. Projekt Poznania Ludzkiego Genomu (HGP - Human Genome Project) zakÅ‚adaÅ‚, że do 2005 r. uda siÄ™ poznać całą sekwencjÄ™ ludzkiego DNA. Do projektu włączyÅ‚o siÄ™ wiele krajów, poza USA także Chiny, Francja, Niemcy, Japonia i Wielka Brytania. Projektowi od poczÄ…tku przyÅ›wiecaÅ‚y szczytne idee rozszyfrowania naszego genomu, a nastÄ™pnie upowszechnienia i udostÄ™pnienia osiÄ…gniÄ™tych wyników caÅ‚ej ludzkoÅ›ci. Na sfinalizowanie projektu badaczom dano 15 lat, jednak kiedy w 1998 r. zsekwencjonowane byÅ‚o mniej niż 5% genomu, staÅ‚o siÄ™ jasne, że zalożono nierealny termin zakoÅ„czenia badaÅ„.
Wyścig o genom i... pieniądze
W tym czasie w kierowanym przez dość znanego genetyka Craiga Ventera instytucie badawczym TIGR (The Institute for Genomic Research) narodziÅ‚o siÄ™ nowe podejÅ›cie do sekwencjonowania, które polegaÅ‚o na zastosowaniu techniki WGS (whole-genome shotgun). Venter postanowiÅ‚ je wykorzystać w tworzonej przez siebie firmie. I w maju 1998 roku oznajmiÅ‚, iż porzuca TIGR (zostawiajÄ…c go pod kierownictwem swojej żony) i razem z firmÄ… Perkin-Elmer, najwiÄ™kszym na Å›wiecie producentem automatów do sekwencjonowania DNA, zakÅ‚ada firmÄ™ CeleraGenomics, w której w ciÄ…gu 3 lat skoÅ„czy sekwencjonowanie genomu czÅ‚owieka, za 300 mln dolarów. Projekt zakÅ‚adaÅ‚ poznanie genomu ludzkiego przy użyciu techniki WGS oraz ponad 3 tys. najnowoczeÅ›niejszych maszyn i komputerów o drugiej po Pentagonie mocy obliczeniowej. DawaÅ‚o to możliwość poznania w ciÄ…gu jednego dnia 100 mln nukleotydowej sekwencji, nad którÄ… laboratoria projektu HGP mÄ™czyÅ‚yby siÄ™ przez kwartaÅ‚. DziÄ™ki temu Venter mógÅ‚ wyznaczyć termin zakoÅ„czenia prac na 2001 rok, czyli cztery lata przed badaczami HGP.
Tak rozpoczÄ…Å‚ siÄ™ wyÅ›cig o genom. Już wówczas dziaÅ‚ania te budziÅ‚y wiele kontrowersji, jako że szef Celera nie zamierzaÅ‚ swoich wyników upublicznić, ale utajnić i opatentować „odkryte" geny. Opinia publiczna i Å›rodowiska naukowe zdecydowanie sprzeciwiaÅ‚y siÄ™ takiemu podejÅ›ciu. Do dyskusji włączyli także politycy, m.in. Bill Clinton i Tony Blair, którzy we wspólnie wydanym oÅ›wiadczeniu dopuÅ›cili możliwość "sprywatyzowania" tej wiedzy.
Ostateczny termin zakoÅ„czenia prac mijaÅ‚ 26 czerwca 2000 roku - wtedy miaÅ‚ być gotowy „brudnopis" ludzkiego genomu, HGP miaÅ‚ go już 22 czerwca dziÄ™ki intensywnej pracy swojego informatyka Jima Kenta, natomiast Celera skompletowaÅ‚a sekwencjÄ™ w nocy 25 czerwca. 26 czerwca Bill Clinton i Tony Blair ogÅ‚osili, że oto powstaÅ‚a pierwsza wersja sekwencji ludzkiego genomu. ByÅ‚a to jednak wstÄ™pna wersja, a ostateczne zakoÅ„czenie przewidziano na kwiecieÅ„ 2003 r.
Rozterki redaktora
Konkurencja miÄ™dzy naukowcami finansowanymi z publicznych Å›rodków, a prywatnymi badaczami nadal doprowadzaÅ‚a do nieustannych starć i konfliktów dotyczÄ…cych ujawniania i upubliczniania otrzymanych wyników. I pomimo wstÄ™pnych zapewnieÅ„ w czerwcu 2000 r. o wspólnej ich publikacji, w grudniu doszÅ‚o do rozÅ‚amu i ostatecznie obie grupy badawcze zaprezentowaÅ‚y swoje rezultaty (opublikowaÅ‚y dane) w dwóch odrÄ™bnych czasopismach. Venter wysÅ‚aÅ‚ je do „Science", nie chciaÅ‚ jednak udostÄ™pnić wszystkim zainteresowanym kompletnych rezultatów badaÅ„. Redaktor naczelny miaÅ‚ nie lada dylemat, jako, że z jednej strony powinien poprzeć upowszechnianie informacji naukowych, a z drugiej nie mógÅ‚ odmówić opublikowania tak doniosÅ‚ego zdarzenia. DÅ‚ugotrwaÅ‚e negocjacje doprowadziÅ‚y w koÅ„cu do wydrukowania wyników Celera, jednak firma zobowiÄ…zaÅ‚a siÄ™ do udostÄ™pnienia sekwencji nukleotydowych w ogólnodostÄ™pnych bazach danych, chociaż z pewnymi ograniczeniami. Na wiadomość o publikacji wyników Ventera w "Science", naukowcy HGP zÅ‚ożyli swoje dane do publikacji w konkurencyjnym piÅ›mie „Nature" bez żadnych warunków.
Nowe pytania
Projekt poznania ludzkiego genomu od poczÄ…tku byÅ‚ dużym wydarzeniem medialnym i publicznym, wywoÅ‚ywaÅ‚ gorÄ…ce dyskusje i skÅ‚aniaÅ‚ również opiniÄ™ publicznÄ… do zajÄ™cia jakiegoÅ› stanowiska. Kiedy w lutym 2001 r. opublikowano wyniki prac, dyskusje rozgorzaÅ‚y ze zdwojonÄ… siłą, dotykajÄ…c wielu nowych kwestii.
UkazaÅ‚y siÄ™ przed nami nowe możliwoÅ›ci diagnostyczne oparte na badaniach genetycznych, dotyczÄ…ce nie tylko prognozowania wystÄ…pienia pewnych chorób czy dysfunkcji, ale także pewnych cech i predyspozycji ludzkiej natury. I o ile diagnostyka chorób czy terapia genowa nie budzÄ… wiÄ™kszych kontrowersji, o tyle możliwoÅ›ci wykorzystania tych danych przez różnorodne instytucje budzÄ… dość powszechny niepokój.
Obawy spoÅ‚eczne dotyczÄ…ce zastosowania technik biologii molekularnej w diagnostyce i leczeniu ludzi sÄ… bardzo znaczÄ…ce, czÄ™sto przesadne i niewspóÅ‚mierne do istniejÄ…cych zagrożeÅ„. I chociaż spoÅ‚eczeÅ„stwo dostrzega też zalety wykorzystania takich technik i widzi w nich nadziejÄ™ na poprawienie jakoÅ›ci i przedÅ‚użenie życia, to wciąż nie jest caÅ‚kowicie pewne, czy tak naprawdÄ™ wszystko to jest bezpieczne i jakie mogÄ… być dalekosiężne skutki włączenia biotechnologii w te najważniejsze aspekty naszego życia i zdrowia.
Najczęściej obawy te nie sÄ… wygÅ‚aszane otwarcie, lecz raczej skrzÄ™tnie ukrywane dajÄ… o sobie znać dopiero w konfrontacji z rzeczywistoÅ›ciÄ…. Ilustruje to dobrze historia pewnej pielÄ™gniarki - Randi Hagerman, pracujÄ…cej w szpitalu dzieciÄ™cym w Denver. ZdecydowaÅ‚a siÄ™ ona zastosować testy genetyczne na Å‚amliwość chromosomu X w lokalnej szkole specjalnej, aby zaproponować odpowiedni program edukacyjny, zgodny z możliwoÅ›ciami i potrzebami tych dzieci. Najbardziej godnym uwagi byÅ‚y nie tyle wyniki, ile reakcja rodziców i opiekunów na jej propozycjÄ™. WiÄ™kszość uznaÅ‚a korzyÅ›ci pÅ‚ynÄ…ce z takiej diagnozy - zarówno możliwość usprawnienia edukacji dziecka, jak i zbadanie, czy zmutowany gen obecny jest w linii genealogicznej rodziny. Jednak ponad jedna trzecia nie wyraziÅ‚a zgody, przedstawiajÄ…c rozmaite pokrÄ™tne tÅ‚umaczenia. Dodatkowo projekt spotkaÅ‚ siÄ™ z ostrÄ… krytykÄ… na szerszym forum, szczególnie chÄ™tnie podchwycony przez różne obozy, które w każdej próbie badaÅ„ DNA majÄ…cej na celu rozwiÄ…zanie okreÅ›lonego problemu upatrywaÅ‚y zagrożenie, stanowiÄ…ce przedsmak totalitarnej przyszÅ‚oÅ›ci dyktowanej przez geny.
Genetyczna prywatność zagrożona?
DziÅ› ciÄ…gle sÅ‚ychać sprzeciwy wobec gromadzenia genetycznych odcisków palca. CzÄ™sto dochodzÄ… one z najbardziej nieoczekiwanych, acz wpÅ‚ywowych Å›rodowisk. Zarówno w stanie Nowy York, jak i australijskim stanie Tasmania pracodawcy zaproponowali badanie DNA wszystkich formacji policyjnych. MiaÅ‚o to uÅ‚atwić dochodzenia poprzez wykluczenie DNA funkcjonariuszy prowadzÄ…cych Å›ledztwo. Propozycja zostaÅ‚a odrzucona i nie spotkaÅ‚a siÄ™ z przychylnym przyjÄ™ciem w żadnym z miejsc, w których siÄ™ pojawiÅ‚a. W dodatku osoby te, cieszÄ…ce siÄ™ powszechnym uznaniem i sporym szacunkiem spoÅ‚ecznym, zaprezentowaÅ‚y postawÄ™ peÅ‚nÄ… wielu obaw i uprzedzeÅ„, a także daÅ‚y niezbyt chlubne Å›wiadectwo braku zaufania do nowych możliwoÅ›ci, jakie dajÄ… metody badaÅ„ DNA.
Dane dotyczÄ…ce zapisu sekwencji naszego genomu wydajÄ… siÄ™ być bardzo cenne z punktu widzenia informacji, które możemy z nich pozyskać. W zwiÄ…zku z tym istniejÄ… obawy o tzw. genetycznÄ… prywatność, rozumianÄ… jako poszanowanie godnoÅ›ci i nietykalnoÅ›ci osobistej. PojawiajÄ… siÄ™ pytania, czy bÄ™dziemy mieli dostÄ™p do naszych danych? Kto jeszcze bÄ™dzie mógÅ‚ mieć możliwość z ich korzystania? Czy zostaniemy poinformowani, gdy jakieÅ› osoby trzecie zapragnÄ… zapoznać siÄ™ z naszym kodem genetycznym? JakÄ… bÄ™dziemy mieć pewność, że badanie zostaÅ‚o wykonane poprawnie? A co bÄ™dzie, jeÅ›li analiza byÅ‚a błędna i wykazaÅ‚a pojedyncze mutacje, które wydajÄ… siÄ™ nie zagrażać życiu, lecz bÄ™dÄ… nas dyskwalifikowaÅ‚y w oczach przyszÅ‚ego pracodawcy? Czy bÄ™dziemy mieć kontrolÄ™ nad tym, jakie informacje o naszym genomie bÄ™dÄ… jawne oraz kto i w jaki sposób bÄ™dzie miaÅ‚ do nich dostÄ™p? Wszystkie te pytania sÄ… najnowszÄ… bolÄ…czkÄ… Amerykanów, jako że coraz wiÄ™cej pojawia siÄ™ gÅ‚osów nakÅ‚aniajÄ…cych lub nawet nakazujÄ…cych przeprowadzanie screeningu genów. Jest wÅ›ród nich Ministerstwo Obrony USA, które nakazuje swoim pracownikom przekazanie próbek DNA do badaÅ„ genetycznych, tÅ‚umaczÄ…c swojÄ… decyzjÄ™ uÅ‚atwieniem późniejszej identyfikacji ofiar, które zmarÅ‚y w czasie akcji oraz części ciaÅ‚a pochodzÄ…cych z wypadków w czasie dziaÅ‚aÅ„ wojskowych. Decyzja ta obejmuje wszystkich cywilnych pracowników tego ministerstwa, jednak nie zapewnia utajnienia tych danych i nieudostÄ™pniania ich osobom trzecim. FBI z kolei proponuje przeprowadzanie screeningu genów przestÄ™pców, jednak w rzeczywistoÅ›ci nakÅ‚ada kary na lokalne wÅ‚adze stanowe, jeÅ›li odmówiÄ… udziaÅ‚u w programie. Nakaz ten dotyczy także drobnych przestÄ™pców i zÅ‚odziejaszków, a w niektórych stanach podlegajÄ… mu nawet osoby jedynie oskarżone (bez wyroku). Jak informujÄ… przedstawiciele praw obywatelskich, decyzja o przeprowadzeniu badaÅ„ genetycznych powinna być dobrowolna, a nie być skutkiem nacisków oraz przedmiotem kontroli osób trzecich, czy rzÄ…du. Już dziÅ› wiadomo, że wyniki badaÅ„ genetycznych (screeningu genów, poznania unikalnego kodu genetycznego) sÄ… przedmiotem wymiany i handlu, w wiÄ™kszoÅ›ci Å‚atwo dostÄ™pne i nie chronione przed wglÄ…dem osób postronnych. Formalnie nie mogÄ… być one dostÄ™pne dla osób trzecich bez wyraźnej zgody ze strony podmiotu i ustalenia warunków, na jakich mogÄ… być ujawnione.
Marta Kamieniak
Odsłony: 6347