Narodowy Projekt poznania ludzkiego genomu był największym naukowym projektem sponsorowanym przez rząd federalny USA od czasu projektu Apollo. Zakładano, iż z pewnością przyniesie ogromne korzyści dla całej ludzkości, ponieważ pozwoli lepiej zrozumieć i zanalizować choroby genetyczne, a zatem - skutecznie je leczyć.
Decyzją, która zapoczątkowała projekt było przyznanie przez Departament Energii USA i Narodowy Instytut Zdrowia w 1993 r. 3 mld dolarów na program naukowy mający na celu poznanie sekwencji wszystkich par komplementarnych tworzących ludzki genom. Projekt Poznania Ludzkiego Genomu (HGP - Human Genome Project) zakładał, że do 2005 r. uda się poznać całą sekwencję ludzkiego DNA. Do projektu włączyło się wiele krajów, poza USA także Chiny, Francja, Niemcy, Japonia i Wielka Brytania. Projektowi od początku przyświecały szczytne idee rozszyfrowania naszego genomu, a następnie upowszechnienia i udostępnienia osiągniętych wyników całej ludzkości. Na sfinalizowanie projektu badaczom dano 15 lat, jednak kiedy w 1998 r. zsekwencjonowane było mniej niż 5% genomu, stało się jasne, że zalożono nierealny termin zakończenia badań.
Wyścig o genom i... pieniądze
W tym czasie w kierowanym przez dość znanego genetyka Craiga Ventera instytucie badawczym TIGR (The Institute for Genomic Research) narodziło się nowe podejście do sekwencjonowania, które polegało na zastosowaniu techniki WGS (whole-genome shotgun). Venter postanowił je wykorzystać w tworzonej przez siebie firmie. I w maju 1998 roku oznajmił, iż porzuca TIGR (zostawiając go pod kierownictwem swojej żony) i razem z firmą Perkin-Elmer, największym na świecie producentem automatów do sekwencjonowania DNA, zakłada firmę CeleraGenomics, w której w ciągu 3 lat skończy sekwencjonowanie genomu człowieka, za 300 mln dolarów. Projekt zakładał poznanie genomu ludzkiego przy użyciu techniki WGS oraz ponad 3 tys. najnowocześniejszych maszyn i komputerów o drugiej po Pentagonie mocy obliczeniowej. Dawało to możliwość poznania w ciągu jednego dnia 100 mln nukleotydowej sekwencji, nad którą laboratoria projektu HGP męczyłyby się przez kwartał. Dzięki temu Venter mógł wyznaczyć termin zakończenia prac na 2001 rok, czyli cztery lata przed badaczami HGP.
Tak rozpoczął się wyścig o genom. Już wówczas działania te budziły wiele kontrowersji, jako że szef Celera nie zamierzał swoich wyników upublicznić, ale utajnić i opatentować „odkryte" geny. Opinia publiczna i środowiska naukowe zdecydowanie sprzeciwiały się takiemu podejściu. Do dyskusji włączyli także politycy, m.in. Bill Clinton i Tony Blair, którzy we wspólnie wydanym oświadczeniu dopuścili możliwość "sprywatyzowania" tej wiedzy.
Ostateczny termin zakończenia prac mijał 26 czerwca 2000 roku - wtedy miał być gotowy „brudnopis" ludzkiego genomu, HGP miał go już 22 czerwca dzięki intensywnej pracy swojego informatyka Jima Kenta, natomiast Celera skompletowała sekwencję w nocy 25 czerwca. 26 czerwca Bill Clinton i Tony Blair ogłosili, że oto powstała pierwsza wersja sekwencji ludzkiego genomu. Była to jednak wstępna wersja, a ostateczne zakończenie przewidziano na kwiecień 2003 r.
Rozterki redaktora
Konkurencja między naukowcami finansowanymi z publicznych środków, a prywatnymi badaczami nadal doprowadzała do nieustannych starć i konfliktów dotyczących ujawniania i upubliczniania otrzymanych wyników. I pomimo wstępnych zapewnień w czerwcu 2000 r. o wspólnej ich publikacji, w grudniu doszło do rozłamu i ostatecznie obie grupy badawcze zaprezentowały swoje rezultaty (opublikowały dane) w dwóch odrębnych czasopismach. Venter wysłał je do „Science", nie chciał jednak udostępnić wszystkim zainteresowanym kompletnych rezultatów badań. Redaktor naczelny miał nie lada dylemat, jako, że z jednej strony powinien poprzeć upowszechnianie informacji naukowych, a z drugiej nie mógł odmówić opublikowania tak doniosłego zdarzenia. Długotrwałe negocjacje doprowadziły w końcu do wydrukowania wyników Celera, jednak firma zobowiązała się do udostępnienia sekwencji nukleotydowych w ogólnodostępnych bazach danych, chociaż z pewnymi ograniczeniami. Na wiadomość o publikacji wyników Ventera w "Science", naukowcy HGP złożyli swoje dane do publikacji w konkurencyjnym piśmie „Nature" bez żadnych warunków.
Nowe pytania
Projekt poznania ludzkiego genomu od początku był dużym wydarzeniem medialnym i publicznym, wywoływał gorące dyskusje i skłaniał również opinię publiczną do zajęcia jakiegoś stanowiska. Kiedy w lutym 2001 r. opublikowano wyniki prac, dyskusje rozgorzały ze zdwojoną siłą, dotykając wielu nowych kwestii.
Ukazały się przed nami nowe możliwości diagnostyczne oparte na badaniach genetycznych, dotyczące nie tylko prognozowania wystąpienia pewnych chorób czy dysfunkcji, ale także pewnych cech i predyspozycji ludzkiej natury. I o ile diagnostyka chorób czy terapia genowa nie budzą większych kontrowersji, o tyle możliwości wykorzystania tych danych przez różnorodne instytucje budzą dość powszechny niepokój.
Obawy społeczne dotyczące zastosowania technik biologii molekularnej w diagnostyce i leczeniu ludzi są bardzo znaczące, często przesadne i niewspółmierne do istniejących zagrożeń. I chociaż społeczeństwo dostrzega też zalety wykorzystania takich technik i widzi w nich nadzieję na poprawienie jakości i przedłużenie życia, to wciąż nie jest całkowicie pewne, czy tak naprawdę wszystko to jest bezpieczne i jakie mogą być dalekosiężne skutki włączenia biotechnologii w te najważniejsze aspekty naszego życia i zdrowia.
Najczęściej obawy te nie są wygłaszane otwarcie, lecz raczej skrzętnie ukrywane dają o sobie znać dopiero w konfrontacji z rzeczywistością. Ilustruje to dobrze historia pewnej pielęgniarki - Randi Hagerman, pracującej w szpitalu dziecięcym w Denver. Zdecydowała się ona zastosować testy genetyczne na łamliwość chromosomu X w lokalnej szkole specjalnej, aby zaproponować odpowiedni program edukacyjny, zgodny z możliwościami i potrzebami tych dzieci. Najbardziej godnym uwagi były nie tyle wyniki, ile reakcja rodziców i opiekunów na jej propozycję. Większość uznała korzyści płynące z takiej diagnozy - zarówno możliwość usprawnienia edukacji dziecka, jak i zbadanie, czy zmutowany gen obecny jest w linii genealogicznej rodziny. Jednak ponad jedna trzecia nie wyraziła zgody, przedstawiając rozmaite pokrętne tłumaczenia. Dodatkowo projekt spotkał się z ostrą krytyką na szerszym forum, szczególnie chętnie podchwycony przez różne obozy, które w każdej próbie badań DNA mającej na celu rozwiązanie określonego problemu upatrywały zagrożenie, stanowiące przedsmak totalitarnej przyszłości dyktowanej przez geny.
Genetyczna prywatność zagrożona?
Dziś ciągle słychać sprzeciwy wobec gromadzenia genetycznych odcisków palca. Często dochodzą one z najbardziej nieoczekiwanych, acz wpływowych środowisk. Zarówno w stanie Nowy York, jak i australijskim stanie Tasmania pracodawcy zaproponowali badanie DNA wszystkich formacji policyjnych. Miało to ułatwić dochodzenia poprzez wykluczenie DNA funkcjonariuszy prowadzących śledztwo. Propozycja została odrzucona i nie spotkała się z przychylnym przyjęciem w żadnym z miejsc, w których się pojawiła. W dodatku osoby te, cieszące się powszechnym uznaniem i sporym szacunkiem społecznym, zaprezentowały postawę pełną wielu obaw i uprzedzeń, a także dały niezbyt chlubne świadectwo braku zaufania do nowych możliwości, jakie dają metody badań DNA.
Dane dotyczące zapisu sekwencji naszego genomu wydają się być bardzo cenne z punktu widzenia informacji, które możemy z nich pozyskać. W związku z tym istnieją obawy o tzw. genetyczną prywatność, rozumianą jako poszanowanie godności i nietykalności osobistej. Pojawiają się pytania, czy będziemy mieli dostęp do naszych danych? Kto jeszcze będzie mógł mieć możliwość z ich korzystania? Czy zostaniemy poinformowani, gdy jakieś osoby trzecie zapragną zapoznać się z naszym kodem genetycznym? Jaką będziemy mieć pewność, że badanie zostało wykonane poprawnie? A co będzie, jeśli analiza była błędna i wykazała pojedyncze mutacje, które wydają się nie zagrażać życiu, lecz będą nas dyskwalifikowały w oczach przyszłego pracodawcy? Czy będziemy mieć kontrolę nad tym, jakie informacje o naszym genomie będą jawne oraz kto i w jaki sposób będzie miał do nich dostęp? Wszystkie te pytania są najnowszą bolączką Amerykanów, jako że coraz więcej pojawia się głosów nakłaniających lub nawet nakazujących przeprowadzanie screeningu genów. Jest wśród nich Ministerstwo Obrony USA, które nakazuje swoim pracownikom przekazanie próbek DNA do badań genetycznych, tłumacząc swoją decyzję ułatwieniem późniejszej identyfikacji ofiar, które zmarły w czasie akcji oraz części ciała pochodzących z wypadków w czasie działań wojskowych. Decyzja ta obejmuje wszystkich cywilnych pracowników tego ministerstwa, jednak nie zapewnia utajnienia tych danych i nieudostępniania ich osobom trzecim. FBI z kolei proponuje przeprowadzanie screeningu genów przestępców, jednak w rzeczywistości nakłada kary na lokalne władze stanowe, jeśli odmówią udziału w programie. Nakaz ten dotyczy także drobnych przestępców i złodziejaszków, a w niektórych stanach podlegają mu nawet osoby jedynie oskarżone (bez wyroku). Jak informują przedstawiciele praw obywatelskich, decyzja o przeprowadzeniu badań genetycznych powinna być dobrowolna, a nie być skutkiem nacisków oraz przedmiotem kontroli osób trzecich, czy rządu. Już dziś wiadomo, że wyniki badań genetycznych (screeningu genów, poznania unikalnego kodu genetycznego) są przedmiotem wymiany i handlu, w większości łatwo dostępne i nie chronione przed wglądem osób postronnych. Formalnie nie mogą być one dostępne dla osób trzecich bez wyraźnej zgody ze strony podmiotu i ustalenia warunków, na jakich mogą być ujawnione.
Marta Kamieniak